罕见病叙事医学(爱有温度)

作者简介

刘薇，女，儿科主任医师，天津市儿童医院院长、天津市作家协会会员。。出版长篇科普书籍6部，长篇小说5部。获评天津市健康教育中心2016-2018健康传播人物突出贡献巡讲师。天津市2018年“点赞最美女性”活动中被评为“最美白衣天使”。被授予2019年度天津市三八红旗手荣誉称号。2021年获评天津市全民科学素质工作先进个人。获评2021年书香天津“优秀读书人物”。

内容简介

荆 棘 初 剪 Prader-Willi综合征母源性同源二倍体小朋友的 人生开篇 “清理气道、刺激后无反应……” “吸痰器，准备球囊面罩接氧气。” “呼吸有了，抓紧联系新生儿科！” 产科手术室里，经过紧张有序的抢救后，阳阳在家 人和医护团队的期待下来到这个世界，随即带着并不规 则的呼吸以及微弱的呻吟声被送进了新生儿内科病房。 “呼吸衰竭、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿湿肺 、四肢弛缓瘫、左侧隐睾”，伴随诸多诊断，这个小男 孩又开始了在新生儿科努力康复的 征途。 经过紧急救治，孩子自主呼吸平稳，声光刺激反应 尚可，哭声低，体重3.63 kg。 “这孩子不会吃奶啊”，随着护士焦虑的话语，大 家刚刚放下的心又一次悬了起来。 确实，医护们尝试了多次给他喂奶均不成功，且有 频繁呛咳，每一次的喂奶过程都极其艰难，经常30分钟 只能喂10 mL左右的奶水。为了保障营养供应，最后医 生还是决定给孩子留置鼻饲管。 生命体征平稳、鼻饲可以保证入量，在产科与新生 儿科医护人员的共同努力下，阳阳总算初步取得了阶段 性的胜利。但是下一步该怎么办呢？凭着丰富的临床经 验，新生儿科团队考虑，孩子的问题并不能简单地用围 产期缺氧性脑损伤来解释。 孩子四肢肌张力低下、喂养困难，应注意寻找遗传 学病因，特别是Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS，OMIM 176270）和脊髓性肌萎缩症 （Spinal Muscular Atrophy，SMA）。经过与孩子家 属沟通，同意给孩子做基因检测，具体项目包括全外显 子二代测序、PWS相关的甲基化特异性多重连接探针扩 增（methylation-specific multiplex ligation- dependent probe amplification，MS-MLPA），以及 SMA相关的MLPA检测。 当阳阳达到2月龄时，生命体征平稳，鼻饲奶水可 ，遂转至我科进一步综合管理。 通过查体发现：孩子少哭少动且哭声低；四肢肌张 力低下，自主活动 少，但腱反射可引出；喂养困难，但有完整的吞咽 动作，咽反射正常存在。此外，他还存在肤色白皙、头 颅长、薄嘴唇及左侧隐睾等症状。 依据PWS的临床评分标准，阳阳符合4条主要诊断标 准：婴儿期肌张力低下，吸吮无力；婴儿期喂养困难； 特征性面容（婴儿期头颅长、杏仁眼、薄上唇）；发育 迟缓。2条次要诊断标准：婴儿期少动；皮肤白皙。总 分5分，临床高度指向PWS的可能。 很快，MS-MLPA结果显示：孩子15q11-13区域基因 拷贝数正常，甲基化检测异常，提示母源性同源二倍体 （uni-parental disomy，UPD），孩子最终被确诊为 以患者为中心，医患共同决策，推动全社会医患和谐相处！