遗传学与遗传学检验技术

作者简介

"杨 玥 女，兰州大学遗传学博士。专任教师，西北民族大学医学检验技术教研室主任，兼任世界中联中医药免疫专业委员会理事。从事遗传学、免疫学、微生物学及肿瘤分子生物学的相关研究及教学，先后承担医学微生物学、医学免疫学、人体寄生虫学、临床免疫检验、临床微生物检验及遗传学与遗传学检验技术的教学工作，教学经验丰富。在教学工作中积极开展教学改革，如 PBL 教学法与线上线下教学相结合的授课模式，并利用慕课、雨课堂、腾讯课堂等在线课程平台，初步实现线上与线下面授课的有机结合。参与国家自然基金项目 2 项，主持省级课题 2 项、校级课题 2 项，参与省级科研奖励 1 项。参与申报校级一流本科课程 1 项，并申报校级教改课题 2 项。参编全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材 1 部，发表国内外学术论文多篇。 何建新 男，副教授，兰州大学细胞生物学博士。专任教师，甘肃中医药大学细胞生物学教研室副主任。从事遗传学、细胞生物学及肿瘤分子生物学的相关研究及教学，先后承担医学细胞生物学、医学遗传学、医学免疫学的教学工作，教学经验丰富。在教学工作中积极开展教学改革，主持国家自然科学基金青年基金 1 项，参与国家自然基金项目 2 项，主持省级课题 2 项、校级课题 2 项，参与省级科研奖励 1 项。参与申报校级一流本科课程 1 项。参编全国中医药行业高等教育“十四五”规划教材 1 部，发表国内外学术论文多篇。"

内容简介

"第 1 章？ 遗传学概述 第一节？ 遗传学历史 一、遗传学的发现与特点 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。遗传（heredity）是指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。变异（variation）是指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传学是生命科学领域中一门新兴学科，主要研究遗传信息（genetic information）的化学结构、传递规律及其变异、重组和进化。1865 年，Gregor Mendel 在《植物杂交实验》发表了揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律是“遗传学”学科诞生的标志。并在 1909 年，由英国遗传学家 W. Bateson 首先提出了“遗传学”的名称，随后遗传学迅速发展并衍生出了多个分支学科。经典遗传学主要是研究遗传物质纵向传递的规律及表型与基因关系，研究对象是个体。细胞遗传学早期着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应研究，研究对象是细胞。分子遗传学用现代分子生物新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段，研究对象是分子。群体遗传学是研究群体中基因频率和基因型频率及影响其平衡的各种因素，研究对象是群体。生化遗传学是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制。20 世纪 80 年代表观遗传学逐渐兴起，其是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有 DNA 甲基化、基因组印记、母体效应、基因沉默、休眠转座子激活和 RNA 编辑等。表观遗传学不仅揭秘了一些经典遗传学无法解释的现象，如副突变、亲本印记、转录后沉默等，而且使人们了解到遗传信息不仅由 DNA 序列编码，还可以通过 DNA 和组蛋白的化学修饰构成。 遗传学的特点包括以下几个方面。 1. 推理性 遗传学的研究方法与物理学类似，是根据自然现象或实验的数据推理出一种假说， 然后再通过实验来加以验证。 2. 多学科交叉和融合 遗传学涉及细胞生物学、生物化学、统计学、分子生物学、动物学、植物学、微生物学、医学、农学等多门学科，其中行为遗传学还涉及社会学、心理学、犯罪学等，涵盖范围十分广泛。 3. 发展快 遗传学发展迅速，新理论、新技术、新成果层出不穷。随着基因组学、蛋白组学和代谢组学等多组学的发展，遗传学的发展也表现出了巨大的进步。 4. 应用性强 1953 年，J. D. Watson 和 F. H. C. Crick 提出 DNA 双螺旋模型时，人们还不知道它有什么实际应用价值，但到了 20 世纪 70 年代就出现了体外重组技术，现在基因工程已成为世界各国的支柱产业之一，而没有双螺旋模型就不可能有重组技术。以遗传学为理论基础，又不断派生出许多应用学科，如动植物及工业微生物育种学、优生学、生物工程等" 本书涵盖了遗传学最基本的定律、研究方法的介绍及医学遗传学的部分内容，同时结合临床遗传病常用的检测技术从医学检验技术专业的角度对相关知识进行了解释和说明，将基础医学、临床医学、医学检验等基本知识及技能进行了融合，从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传学检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床应用，再到具体病例检测方法的选择和检测报告的解释。通过对本教材的学习，可以有目的地培养医学检验技术专业的学生掌握遗传学基础知识及遗传学检测常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。