基因与行为(先天因素与后天因素交互作用的解释)

作者简介

内容简介

第一章 基因与行为这个 问题为什么会引发如此多争 论 在这本书中，我试图解 释这样的问题：为何遗传学 对我们所有人而言都非常重 要；为何对精神疾病（如抑 郁症或精神分裂症）的成因 和发展过程，以及对正常的 心理特质（如不同个体学术 成就的差异或人格特质的差 异）而言，遗传学所提供的 信息尤其重要。然而，在总 结遗传学的证实价值的过程 中，我们也需要指出某些由 遗传学的说法产生的“误导” 和夸大其词，同样需要指出 的是一些对基因（gene） 的影响持反对意见的人提出 的某些指责性的话语所引起 的误解。 在考虑为何有关基因与 行为的讨论遭到了如此令人 吃惊的抵触之前，我必须对 遗传学的成就和观点发表一 些看法（这奠定了本书的基 调）。这涉及基础性的实验 室科学和一些比较具有应用 性的研究。 遗传学的成就 关于遗传学的历史，要 追溯到十七世纪中叶。那个 时候，孟德尔通过用豆科植 物做研究，总结出基因是一 种代代相传的特殊因子，每 个基因以交替的形式存在， 如今这被称为等位基因 （allele）。孟德尔是一位 奥地利僧侣，也是一位科学 家。令人不解的是，他的这 一重要发现在当时并没有得 到认可，实际上，在他过世 很久之后，这一发现才得到 认可。直到二十世纪中叶， 人们才明白脱氧核糖核酸（ DNA）是构成基因的物质。 然而，那时的人们还不知道 基因会怎样起作用。 二十世纪五十年代早期 ，那时我已经是一名医学生 了。当时的人们甚至还不知 道人类有多少染色体 （chromosome，那是1956 年才被发现的），还在讨论 唐氏综合征是如何由应激导 致的！实际上，唐氏综合征 （Down syndrome）是由 多余的第21号染色体所致， 而这一点直到1959年才被 发现。1953年，随着沃森 和克里克发现基因是一个成 对的螺旋（顺时针）结构， 基因的生物学基础机制迎来 了关键性的突破。他们低调 而美妙地在其论文中总结道 ：“我们注意到，我们预先 假设的一种配对现象直接提 示，可能存在一种复制遗传 物质的机制。”另一个关键 的进展是，1977年，Fred Sanger提出了确定任何给 定的DNA序列（DNA sequence）的方法。他们 也因这两个发现获得了诺贝 尔奖。整个二十世纪后半叶 ，在分子生物学领域涌现了 相当多的科学发现（其中的 一些科学家因为这些发现又 陆续获得了诺贝尔奖），这 些发现极大地推进了人们对 基因如何发挥作用的认识， 形成了精细生物学，在本书 的第七章，我们会简要介绍 其中一些关键性的发现。 在基因活动的生物学机 制得到阐明的同时，人们也 开始使用技术性的（概念性 的）工作探寻某些疾病的基 因原因。或许第一个重要的 进展是发现了酶可以用于切 断特定序列上的DNA。进一 步的进展是发现在整个基因 组中存在多态靶点（即一类 物质在不同的个体上以不同 的形式存在）。第一种技术 被称为限制性片段长度多态 性（RFLP），但它后来已 经在很大程度上被微随体简 单重复测序（SSRs）所取 代，近来又被单个核苷酸（ nucleotide）多态技术所超 越。这些新技术使我们了解 到非常多靶点。另外两项进 展也极大地丰富了分子遗传 学的可能性。首先，二十世 纪八十年代中期，人们发现 了多测量链反应，这使得有 选择地放大特定DNA序列的 靶点成为可能，也允许人们 对基因进行克隆（即复制） ，加快了人类基因研究的进 程。其次，高速自动测序技 术的发展，使得我们能够对 全基因组进行快速扫描，找 到可用的靶点。此外，确定 基因必需的统计学方法也取 得了很大进展。最后，我们 必须强调发现不同动物之间 有大量互相覆盖的基因的重 要性，这使得我们可以通过 研究其他生物体（包括酵母 和果蝇）来获取知识，进而 通过研究动物模型（animal model）来检验我们对基因 功能的科学假设。 这些革命性的进展使我 们认定了很多导致纯基因疾 病的具体基因（即一些基因 不需要特定的环境因素即可 致病，见第六章）。我们在 发现多因素疾病的基因方面 相对缓慢，这是因为这些疾 病涉及复杂的多种遗传和环 境风险因素，但是，在第八 章中我们可以看到，这些研 究正在取得进展。 人们可能会认为，尽管 从科学的角度来看，这些进 展毫无疑问都是非常令人兴 奋的，但它们可能对我们理 解特定疾病中涉及的遗传问 题没有提供太多帮助。无论 如何，我们已经取得了一些 重要的临床医学进展，我们 将在第六章中选择一些特别 的遗传机制加以讨论。 P1-3