原来基因不完美/趣解生命密码系列

作者简介

尹烨，深圳华大基因股份有限公司执行总裁。2002年毕业于大连理工大学生物工程专业获学士学位， 2013年获华南理工大学生物工程（基因组学）工程硕士学位。2002年加入华大基因，先后从事体外诊断试剂研发、管理及基因组研究行业，在Nature、Science等国际顶级学术期刊发表论文40余篇。尹烨曾任华大科技总裁，华大集团首席运营官（COO），华大医学总裁，现任华大基因股份有限公司执行总裁，率领团队积极推动前沿生物技术和基因组学研究成果的产业化应用，向全球顶尖的医疗机构、科研机构、大学、药厂、育种公司等提供完整的基因组学解决方案，为临床行为提供诊断、干预和治疗依据，为生命科学及医学创新提供技术和研究服务，致力于成为全球基因科技应用服务行业领导者。 2014年获中国十大经济潮流人物奖。 2015年获评大连理工大学“2014校友年度人物”青年校友成就奖。 2015年11月被大连理工大学聘请为兼职教授。 2016年11月获“2016时代深士”称号。 2016年12月获“中国杰出质量人（全国质量奖个人奖）”。2017年1月获“2017年度公益人物奖”。 2017年5月获评十大“深圳好青年”。

内容简介

\" 一些异乎寻常的基因，不仅会让人形成眼距宽、鼻根低平、眼裂小的样貌，还会带来智力障碍、发育迟缓、身材矮小以及其他先天性疾病等问题，这些都是唐氏综合征的表现。 为什么会患这种疾病，这些孩子的基因到底出现什么问题了呢？原来，正常的染色体是有固定数目的，通常成对出现，比如人有23对染色体，也就是46条。基因突变会导致染色体数目发生变化，如果第21对染色体多出来一条，就会罹患唐氏综合征。因此，唐氏综合征也被称为21—三体综合征。 唐宝宝就是患有唐氏综合征的孩子，人们口中的“蜜糖宝宝”，指的也是唐氏综合征患者。每个孩子都是爸爸妈妈爱的结晶，他们视若蜜糖的宝宝，却有着令人遗憾的健康风险——寿命较短，患病风险高。随着医疗水平的提高，唐宝宝的寿命已经得到很大延长，但还是低于健康人的平均寿命。 20世纪，科学家们发现了导致唐氏综合征的原因，如今也找到了更安全、更便捷的无创检测法，检测胎儿是否患有唐氏综合征。 孕妈妈的血液里含有胎宝宝的游离 DNA，研究者们通过检测孕妈妈血液里的这些 DNA 片段，就可以判断胎宝宝的第21对染色体是否正常。 尹哥说：“基因技术，就是发现我们健康问题的名侦探柯南！” 当然，除了第 2 1 对染色体，其他染色体的问题也能够检测出来。科学家们正在努力提高检测技术的准确率，扩大能检测出来的疾病范围。 年龄越大的孕妈妈，越有可能生育唐宝宝。每 700 个新出生的宝宝里，大约就有 1 个患有唐氏综合征。每 20 分钟，就有 1 个唐宝宝出生。他们就在我们身边，是我们的邻居、同学、朋友……而我们很幸运，理应珍惜。 “尹哥，我们应该和东东一起玩吗？” “当然，和其他同学一样，彼此尊重和支持。”现在，在大家的关爱和社会的支持下，唐宝宝的生活已经有了很大的改善。有的唐宝宝结婚了，有的进入公司里工作，有的成为乐团指挥，有的成为模特……虽然基因不完美，但并不影响他们的人生绽放光彩。爱，能遮盖生命的不完美。\" \"1、你一定想不到原来生命科学这么好玩儿！一本书为孩子讲清除生命的过去、现在和将来！ 2、躬耕于科研一线的尹烨老师写给小朋友的生命科学科普书。 3、涵盖N个知识点，用人人都听得懂的语言、超萌IP形象、超形象的插图给孩子讲清楚超多知识点，一年级小朋友也能看懂！ 4、尹传红、邢立达作序推荐！冯唐、凯叔、吴\"